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嘉兴在线新闻网     2017-12-18 20:27:22     手机看新闻    我要投稿     飞信报料有奖
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据新华社上海4月9日电 创新模式,探索可防可治罕见病救助方法。9日,由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合设立,汇聚协会、基金会和药企等多方力量,率先为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金。

据介绍,目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种,占人类疾病的10%左右。其中,约有60%的罕见病患者为儿童,30%的患儿寿命不足5年。只有极少数的罕见病拥有有效治疗方法,如戈谢病和庞贝病。

溶酶体贮积症是一组罕见的进行性、致残性、可以威胁生命的遗传性代谢疾病,共包含超过50多种疾病,发病率从万分之一到百万分之一不等,其中较常见为戈谢病和庞贝病。这组疾病都是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷,最终引起的细胞组织器官功能障碍,可以引发智力倒退、心脏增大、肌肉萎缩等。

“早期诊断、早期治疗,能有效改变这类疾病自然病史、延缓病情进展。”内分泌遗传专家、上海交通大学医学院附属新华医院张惠文博士说,越早进行酶替代疗法治疗,越能帮助患者缓解肝脾肿大、骨痛等症状,有望回归正常生活。


来源:嘉兴在线—嘉兴日报    作者:摄影 记者 冯玉坤    编辑:李源    责任编辑:胡金波
 
 
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